Monday, November 29, 2010

Apa Penyebab, Apakah Down Syndrome?

Biasanya sindrom Down ini disebabkan secara acak ketika sel telur dan sperma yang membentuk. Tidak ada bukti bahwa gangguan terjadi karena orang tua 'perilaku atau apapun faktor lingkungan.

Jika pasangan memiliki satu anak dengan sindrom Down, kemungkinan anak berikutnya yang lahir dengan kelainan yang sama adalah sekitar satu persen, dan ini terlepas dari usia ibunya.

Namun, ada banyak bukti ilmiah untuk menunjukkan bahwa kemungkinan sindrom Down meningkat dengan meningkatnya umur ibu. Jika bayi memiliki sindrom Down disebabkan oleh translokasi kromosom 21, maka kemungkinan memiliki anak lagi dengan sindrom Down tinggi karena salah satu dari dua orang tua mungkin pembawa translokasi. Translokasi terjadi ketika sepotong kromosom 21 menempel pada kromosom lain. Seringkali lampiran adalah untuk kromosom 14. Orangtua menjadi pembawa ketika sperma atau ovum yang menerima kromosom dengan lampiran bersama dengan kromosom 21 yang kehilangan sepotong. Seorang individu yang berkembang dari telur ini akan menjadi pembawa sindrom.

Penelitian telah menunjukkan bahwa hampir 88 persen dari kasus-kasus, tambahan salinan kromosom 21 berasal dari ibu sedangkan 8 persen dari kasus mendapatkan kromosom dari ayah. Dalam sisa kasus, sindrom Down terjadi karena kesalahan selama pembelahan sel, yang terjadi setelah pembuahan telah terjadi.
Sebagai seorang wanita usia, kemungkinan ovum yang berisi salinan ekstra kromosom 21 meningkat secara dramatis. Oleh karena itu, wanita yang lebih tua mempunyai kemungkinan yang lebih tinggi memiliki bayi dengan sindrom Down. Namun, ironi dari masalah ini adalah bahwa sindrom Down lebih menonjol dalam perempuan yang lebih muda, yang memiliki lebih banyak bayi dari wanita yang lebih tua. 75 persen bayi dengan sindrom Down dilahirkan untuk adik perempuan, sementara 25 persen bayi dengan sindrom Down dilahirkan untuk wanita yang 35 tahun dan lebih tua.